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我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

发布时间:2021-01-11 16:14:52 阅读: 来源:减压阀厂家

我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

本报讯(记者成舸通讯员史公军、李俞辰)记者日前从湖南省妇幼保健院获悉,该院小儿康复科主任王鷁超带领课题组,研发了一项具有完全自主知识产权的尿液小分子检测与分析技术,临床上只需一滴约100微升的尿液,就能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物,可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基(含核苷)等6大类小分子遗传性代谢病250余种,使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索,该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。 据统计,世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种,可通过尿液检测与分析的约有百种,国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标,且主要集中在有机酸类标志物。 在湖南省重大条件平台项目的支持下,王鷁超率研究人员克服了离子源易污染、质谱峰杂峰多以及胺类、a-酮酸与a-醛酸难以被检测等第四代技术中出现的难题,使检测的灵敏性和特异性大幅提高。由于可从尿液中检出1-甲基或3-甲基组氨酸等极难检测出的低丰度生物标志物,专家认为这一“复杂生物基质微量样本预处理新技术”已将尿液检测技术推进至第五代水平。 中国工程院院士周宏灏表示,运用该技术开展小儿代谢性疾病早期筛查,对控制、防治和促进小儿全面健康具有重要意义。

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